PCYT2-D nel Cane Lupo di Saarloos

La PCYT2 è una grave malattia neurodegenerativa progressiva ed è stata riscontrata nel Cane lupo di Saarloos.

Una mutazione missenso è un cambiamento del DNA che fa si che diversi aminoacidi vengano codificati in una particolare posizione nella proteina. Alcune mutazioni missenso alterano la funzione della proteina.

Nel deficit di PCYT2 (PCYT2-D o PD) il malfunzionamento della proteina provoca una carenza di lipidi in una cellula, che normalmente sono necessari per mantenere la parete cellulare e la struttura di una cellula, portando alla sua distruzione. Poiché questi lipidi sono più presenti nel cervello, si verificano atrofia e neurodegenerazione.
È una condizione neurologica grave,che eredita la malattia autosomica recessiva monogenica.

La malattia generalmente si manifesta tra i 6 mesi e 4 anni di età.

I principali sintomi, per riconoscere la PCYT2 sono:

– Riduzione della vista
– Riduzione dell’udito
– Difficoltà di movimento/movimento rigido
– Movimento in circolo
– Cambiamenti comportamentali con cane più affettuoso del solito oppure più aggressivo
– Convulsioni sporadiche o anche frequenti
– Eruzioni cutanee
– Aumento o diminuzione anomala della temperatura interna
– Crampi mascellari e perdita di peso oppure difficoltà nello sviluppo(in caso di cuccioli)

Quando sono presenti anche solo due di questi sintomi,bisogna prendere in considerazione la possibilità che il cane possa essere affetto da PCYT2 e fare i controlli necessari.

Una caratteristica che parrebe accumunare gli esemplari con sospetta PCYT2 è la conformazione del cranio.
Da cuccioli si presentano normalmente,con le classiche proporzioni,ma crescendo il cranio tende a modificarsi fino ad arrivare ad un vistoso restringimento delle tempie,che causa la deformazione anche della parte superiore della calotta cranica.

Mielopatia Degenerativa (DM o SOD1
È una condizione neurologica ereditaria dolorosa che colpisce il midollo spinale del cane. Quando un cane eredita due copie del gene MUTATO SOD1 dai genitori, le cellule che inviano e ricevono segnali cerebrali iniziano a degradarsi,il che si traduce in sintomi della mielopatia degenerativa.Questi includono difficoltà a camminare,con un’andatura instabile che di solito presenta il segno iniziale della malattia.
Nel corso del tempo,la condizione fa sì che le zampe posteriori del cane si indeboliscano e ciò potrebbe rendere il cane incapace di camminare.Progredendo la malattia si osserva la perdita del controllo della vescica e l’incapacità di usare le zampe anteriori.
Lo sviluppo della patologia avviene solitamente a partire dall’età adulta (dopo gli 8 anni), nn a i sintomi possono insorgere anche in età più precoce.

Legenda

°CLEAR (esente) mostra che il cane ha ereditato due geni dai suoi genitori che sono esenti dalla mutazione.Il cane non svilupperà mielopatia degenerativa e non può trasmettere geni difettosi su alcuna prole.
°CARRIER(portatore)indica che il cane ha ereditato una copia normale e una copia mutata del gene. Ciò significa che il cane ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato, ma non di sviluppare la condizione Laddove un potenziale compagno trasporta anche la mutazione del gene, qualsiasi progene sarà ad alto rischio di sviluppare la condizione e anche di trasmetterla.
°AFFECTED(geneticamente affetto) indica che il cane ha ereditato due copie del gene mutato dai suoi genitori ed è altamente probabile che sviluppi la mielopatia degenerativa nel corso della sua vita.Trasmettera’ al 100%un allele mutato alla prole.

Nanismo Ipofisario(Dwarf)

Il Nanismo Ipofisario è una patologia rara dovuta ad una disfunzione della crescita e dello sviluppo del cucciolo.La patologia è dovuta ad una insufficiente secrezione ormonale da parte dell’Ipofisi, una ghiandola endocrina posta alla base del cranio, responsabile, attraverso la secrezione di diversi ormoni, dell’attività endocrina e metabolica dell’organismo.I principali ormoni regolati dall’Ipofisi sono il GH(Ormone della crescita),MSH(ormone melantropo),PRL(ormone prolattina),TSH(ormone Tireotropo),ACTH(ormone adrenocorticotropo) e genadotropine FSH(ormone follico-stimolante) e LH(ormone lutenizzante).

Atrofia Progressiva della Retina (PRA)

La retina è una struttura che ricopre la superficie interna della porzione posteriore del globo oculare, la cui funzione principale è quella di ricevere stimoli luminosi e di trasmetterli attraverso vie neurologiche alla corteccia visiva che elabora tali impulsi trasformandoli in immagini.Questo è possibile grazie alla presenza dei fotoreccettori(coni e bastoncelli)i quali sono in grado di recepire la luce e trasformarla in impulso elettrico.
La retina può andare incontro a diversi processi patologici tra i quali distacchi retinici,retinite e forme degenerative.Tra queste ultime l’Atrofia Progressiva della Retina (PRA)occupa uno spazio rilevante.Atrofia è una definizione che comprende un vasto gruppo di malattie degenerative.In molti animali la PRA progredisce lentamente ed i primi segni possono non essere percepiti.
La graduale perdita della vista avviene come quando una tenda oscura lentamente la luminosità in un ambiente.Se la luce diminuisce dolcemente i nostri occhi si adattano e solo quando arriva il buio si ha la totale cecità.La PRA è una malattia ereditaria quindi trasmissibile geneticamente e i soggetti a cui viene diagnosticata non dovrebbero accoppiarsi per impedire la diffusione della patologia e colpire altri membri della razza.

Sintomatologia clinica

Iniziale diminuzione della vista in ambienti con scarsa luminosità fino alla completa cecità al buio.In un secondo momento a seconda della gravità si presenta con difficoltà a vedere oggetti in movimento e conseguente progressiva perdita della vista anche in ambienti luminosi.Potreste accorgervi che il vostro cane non vuole più camminare al buio e che si perda anche in casa ma soprattutto negli ambienti sconosciuti.Spesso ci si rende conto del disturbo visivo solo quando avvengono cambiamenti in ambienti domestici per esempio nell’arredamento.
La diagnosi viene fatta attraverso una visita oftalmologica approfondita dove grazie all’Oftalmoscopio sì evidenziano tipiche lesioni, caratteristiche di tale patologia. È fondamentale differenziare la PRA da altri disordini oculari a carico della retina e del nervo ottico perché vi sono malattie che possono essere curate purché diagnosticate velocemente.
La PRA di solito colpisce entrambi gli occhi e cani di dì diversa età a seconda della razza.Certe variazioni fisiologiche non permettono a volte di diagnosticare in tempo la PRA fino a quando la malattia è ad uno stato avanzato.Tuttavia è possibile fare delle diagnosi precoci e definitive attraverso l’elettroretinografia(ERG).Tale test è un esame non invasivo che misura impulsi elettrici che si generano e si propagano all’interno della retina.Tale è la sensibilità dì questo esame che è possibile far diagnosi prima che si manifestino i segni clinici. Ciò è importante soprattutto per evitare che cani portatori della patologia siano utilizzati come riproduttori.Esistono anche test genetici per alcune tipologie di PRA in diverse razze che permettono di individuare cani che non manifestano la patologia ma che possono trasmetterla.La PRA non è una malattia dolorosa. La perdita del Visus avviene lentamente e i nostri compagni hanno il tempo di adattarsi ai cambiamenti.Organi di senso come olfatto e udito gli permettono di recuperare sicurezza e disinvoltura. Ciò nonostante il nostro compito è quello di aiutarli a mantenere una certa qualità di vita.Purtroppo attualmente non esistono cure per questa patologia ma sono in corso molti studi.

Cataratta
La cataratta è una patologia che rende opaco il cristallino dell’occhio, che ha come funzione quella di far filtrare la luce all’interno della retina.Quando l’occhio è afflitto da cataratta, quindi, non riceve luce e il cane non vede più.
Ci sono varie tipologie di gravità della cataratta che può essere primaria(senile, giovanile o congenita)oppure essere secondaria ad altre patologie.

Displasia dell’anca

La displasia dell’anca è una malformazione dell’articolazione dell’anca che si sviluppa durante l’accrescimento del cane. È una patologia che può compromettere gravemente la qualità della vita del cane e le sue prestazioni fisiche.

Classificazioni FCI

Grado A: nessun segno di displasia dell’anca (HD 0 /HD -).
La testa del femore e l’acetabolo sono congruenti. Il bordo cranio laterale appare netto e leggermente arrotondato.Lo spazio articolare risulta netto ed uniforme.L’angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 105° o superiore. Quando inoltre il bordo craniolaterale circonda leggermente la testa del femore in direzione laterocaudale,la conformazione articolare viene definita “eccellente”(A1).

Grado B: articolazione dell’anca quasi normale (HD 1 / HD + / – ).
La testa del femore e l’acetabolo appaiono leggermente incongruenti e l’angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 105° oppure il centro della testa del femore si trova medialmente al bordo acetabolare dorsale con congruità della testa del femore e dell’acetabolo.

Grado C: leggera displasia dell’anca (HD 2 / HD +). La testa del femore e l’acetabolo appaiono incongruenti, l’angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 100° e/o il bordo cranio laterale risulta appiattito. Possono essere presenti irregolarità o segni minori di modificazioni osteoartrosiche a carico del margine acetabolare craniale, caudale o dorsale o della testa e del collo del femore.

Grado D: media displasia dell’anca (HD 3 / HD ++).
Incongruità evidente tra la testa del femore e l’acetabolo con sublussazione.L’angolo acetabolare secondo Norberg è superiore a 90°. Saranno presenti un appiattimento del bordo craniolaterale e/o segni di osteoartrosi.

Grado E: grave displasia dell’anca (HD 4 /HD +++). Sono presenti modificazioni marcate di tipo displastico delle anche, come lussazione o sublussazione distinta,un angolo acetabolare secondo Norberg inferiore a 90°, un evidente appiattimento del margine acetabolare craniale e deformazione della testa del femore (a forma di fungo o appiattita) o la presenza di altri segni di osteoartrosi.

Displasia del gomito

La displasia del gomito è un insieme di patologie coinvolgenti l’articolazione omero-radio-ulnare rappresentate dalla frammentazione del processo coronoideo mediale dell’ulna (FCP) , dall’osteocondrite dissecante del condilo omerale mediale (OCD), dalla mancata unione del processo anconeo dell’ulna (UAP)e dell’incongruenza articolare che si associa a queste patologie.

Grado 0: non si riscontrano alterazioni.

Grado BL (borderline, di transazione): alterazioni articolari minime

Grado 1: presenza di osteofiti di ampiezza < 2 mm,e/o di sclerosi su trocleare dell’ulna e/o di incongruenza articolare < 2mm

Grado 2: presenza di osteofiti di ampiezza da 2 a 5 mm e/o di grave sclerosi subtrocleare dell’ulna e/o di incongruenza articolare >2 mm; alterazioni del profilo del processo coronoideo mediale senza evidenza di frammentazione od una fusione incompleta del processo anconeo ulnare comportano comunque il grado 2.

Grado 3: presenza di osteofiti di ampiezza >5 mm; l’evidenza di un processo coronoideo mediale frammentato o di una lesione del profilo del condilo omerale mediale da osteocondrite dissecante (OCD) o da erosione (KL), o dì una mancata unione del processo anconeo (UAP) comportano comunque il grado 3. Anche i cani sottoposti ad interventi chirurgici per la displasia del gomito devono essere classificati come Grado 3 indipendentemente dal grado delle alterazioni articolari presenti, se l’intervento eseguito è dimostrabile radiograficamente.